15週4日 クアトロ検査で調べるものは3種類
以前の記事で、クアトロ検査を受けた記事を更新しましたが、クアトロ検査で調べるものを今回は紹介します。
クアトロ検査では子どもの遺伝子情報について以下の3つの障害があるかどうかの確率を調べます。
- ダウン症候群（21トリソミー）
- 18トリソミー
- 開放性神経管奇形
ダウン症候群(21トリソミー)とは
ダウン症候群は、主に21番目の染色体が3本あることにより生じます。
知的発達や運動能力の発達に遅れが見られるのがよく知られています。
病気にかかりやすく、心臓や内臓の病気を合併する可能性が高くなることが知られています。
心臓や内臓の合併症は治療が可能です。
出生後、合併症を早期に見つけ、適切な治療を行うことが重要です。
早期からの療育や、特別に配慮された教育により、成人して社会生活を営むことも可能になりつつあります。
18トリソミーとは
18トリソミーは、18番目の染色体が3本あることにより生じます。
多くの場合に主に心臓の形に変化が見られ、赤ちゃんがお腹にいる時期から目立った発達の遅れがあるだけでなく、羊水過多など妊婦にも影響があります。
知的発達の障害は重度とされます。
最近では、積極的な治療などでゆっくり発育し、5～10歳ごろまで生存される方もいます。
開放性神経管奇形とは
妊娠初期に形成される赤ちゃんの神経管が正常に形成されないために、赤ちゃんの脳や脊髄に障害が起きている状態です。
二分脊椎（脊椎が正常に形成されない場合）や無脳症（頭蓋骨が正常に形成されないために、脳が発達しない場合）があげられます。
二分脊椎や無脳症については、最近では葉酸不足でおこる症状として有名ですね。
クアトロ検査の結果はスクリーニング検査なので非常にわかりにくい
クアトロ検査の結果については、それぞれの疾患ついて、基準となる確率（カットオフ値）が定められています。
カットオフ値と検査を受けた妊婦さんの確率を比較し、カットオフ値よりも高い場合
はScreen Positive（スクリーニング陽性）、低い場合にはScreen Negative（スクリーニング陰性）と報告します。
スクリーニング検査では、確立とスクリーング陽性、陰性について以下のように捉えます。
確立の考え方
確率が1/500という表記が出た時に、「同じ1/500の結果を得た妊婦さんが500人いたとすると、その中の1人が対象疾患の赤ちゃんを妊娠している可能性がある」と解釈します。
非常にわかりにくいですし、合っているかわかりませんが、私の解釈では1/500の検査結果の場合、25万分の1で生まれる可能性があるという見方もできるような気がします。
スクリーニング陽性の考え方
「赤ちゃんが対象疾患である確率はカットオフ値より高いが、赤ちゃんが必ず対象疾患に罹患しているということではない」と解釈します。
すごくあいまいですよね。結局のところどうなの？という疑問が湧きます。
この疑問が湧いた状態でさらに検査をしないとわからないというのは正直受ける意味があるのか疑問に思う部分もあります。
スクリーニング陰性の考え方
「赤ちゃんが対象疾患である確率はカットオフ値より低いが、対象疾患に罹患した赤ちゃんが絶対に生まれないということではない」と解釈します。
これもあいまいですよね。
こんなにあいまいなのに、追加で検査する場合は自費負担になるので、信用できるかどうかわからないですよね。
陽性が出た場合は羊水検査が必要
クアトロ検査の結果、陽性反応が出た場合は、羊水検査が必要になります。
羊水検査は子宮に直接注射で摂取します。
そのため、状況によっては赤ちゃんに当たってしまう可能性もあります。
基本的には確認しながら摂取するので、問題はありませんが、赤ちゃんに当たりそうなときは何度か取り直しをしなければいけません。
摂取場所は子宮になるので、注射の差込口はなんと膣です。
だから、本当に怖いんですよね。
クアトロ検査は不安に思っている人以外は受けなくてもいいと思います
クアトロ検査について、受けてみた妻を持つ夫として思うのは、結果があいまいだし、曖昧にもかかわらず、追加検査をして、それで陽性なら堕胎の可能性って、非常に回りくどくないですか？
私は子どもを産むことは一生ないですし、産むことができないので、こんな風に思ってしまうかもしれません。
でも、もしも自分が生む側の立場になったときに、「不安はないけど念のため…」ということで受けることは多分ないですね。
うちの場合はどんなに多くても一人と決めているので、不安はできるだけ少なくしたいという気持ちのもとに受けました。
そうでなければ受けないと思います。
本当に不安な方以外は正直お勧めはできません。
受ける前にしっかり考えましょう。